ASCOニュース：すい臓がん治療は、BRCA変異と膵臓がんの関係を解明する
ASCOニュース：すい臓がん治療は、BRCA変異と膵臓がんの関係を解明する
2019年 6月2日
今年のASCO（米国臨床腫瘍学会）において、生殖細胞系のBRCA遺伝子変異を持つ転移性膵臓がん患者が、オラパリブと呼ばれる薬剤で治療を受けると病気の進行や死亡のリスクが有意に減少したという発表がありました。ほとんどの人がBRCA遺伝子について耳にしたとき、それらの遺伝子変異 - BRCA1とBRCA2 ―が乳がんと卵巣がんの高いリスクと関連していることをすぐに思い浮かべます。卵管がん、前立腺がんおよび膵臓がんを含む、乳がんおよび卵巣がん以外のいくつかのがんがBRCA1およびBRCA2の有害な突然変異と関連していることは研究者の間では長く知られていました。今年シカゴで開催された米国臨床腫瘍学会（ASCO）で6月1日に発表された新しい研究は、BRCA1またはBRCA2に変異を有する「転移性膵臓がん患者」のための治療法についてでした。
海外ニュース：千葉県がんセンター「膵癌の臨床所見と遺伝子変異の多様性」
海外ニュース：千葉県がんセンター「フォルフィリノックス療法に伴う副作用を、特定の遺伝子変異から解析」
海外記事から、千葉県がんセンターの研究についてのご紹介です。近年、多くの薬剤により すい臓がん化学療法が飛躍的に前進していますが、治療とともに発生する副作用も問題になっています。2013年に保険承認されたフォルフィリノックス（FOLFIRINOX）療法ですが、これに伴う副作用について、患者のもつ遺伝子変異から、その発生、予後等を調査した結果、特定の遺伝子変異を発見したものです。
[１つの治療法がすべての人に対応することはほとんどなく、個別化医療への移行はこの事実を体現しています。]
海外ニュース：全ゲノム配列検査にAIを導入し同日遺伝子診断が可能に
海外ニュース：全ゲノム配列検査にAIを導入し同日遺伝子診断が可能に
2019年5月7日
著者：フランシス・コリンズ博士
迅速な全ゲノムシーケンス検査により、医師は発作を引き起こす神経学的状態である太田原症候群の小児（セバスチアナ・マニュエル）を診断することができました。彼女のデータは、原因不明の病気で生まれた他の子供たちの診断をスピードアップするための取り組みの一部として現在使用されています。
国内ニュース：MR画像誘導放射線治療装置「メリディアン」 ～MRI利用で高線量を照射する～
膵臓がん治療の新潮流
第1回 MR画像誘導放射線治療装置「メリディアン」 ～MRI利用で高線量を照射する～
MRIと照射装置を一体化させた、新しい放射線治療装置メリディアンの利用が始まっています。これまでの放射線照射の弱点だった、臓器の動きにも対応できる、新しい治療装置です。がんに強い放射線を当てることができる一方、正常組織への照射をきわめて低く抑えることができます。2年前から運用し、膵臓がんを治療している国立がん研究センター中央病院放射線治療科の伊丹純先生に伺ったお話をもとに、紹介いたします。
著者：小崎丈太郎、パンキャンジャパン理事
監修：国立がん研究センター中央病院 放射線治療科長・伊丹純先生
AACR:オフラベル医薬品（適応外薬）の使用について
AACR:米国のオフラベル医薬品（適応外薬）の使用について
～ゲノム難民をつくらないために、オフラベル医薬品の使用を日本でも進めよう～
米国では、医師は、ある目的で承認された薬を別の適応外目的のために使用することが法的に許可されています。しかし、分子標的薬を使用した治療法と免疫療法の併用療法は、適応外薬の選択肢をナビゲートするための新たな課題を生み出しています。
（編集注：日本では適応外薬の使用は認められていないため、ゲノム検査を受けて判明したアクショナブルな遺伝子変異とその治療薬が適応外である可能性は高く、医師は使えないために患者に使えるお薬がない伝えることになります。その時点で、患者はゲノム難民になります。従って、ゲノム医療がこれから進んでいくと大量にゲノム難民が発生することが危惧されています。それでは「ゲノム難民」をつくらないためにはどうしたらよいのでしょうか。そのためには、いま、患者、医療者、製薬企業、行政などがWin-Winとなるような、オフラベル医薬品（適応外薬）が一定の条件下で使用できる制度の構築が求められています）
著者：ケイト・ヤンデル
2013年11月に、37歳のトリ・トマリアさん（Tori Tamalia)は、ステージIVの非小細胞肺がん（NSCLC）と告知されました。肺がんを治療するために新しい処方箋が与えられたとき、彼女はそれが日常的に処方される薬だろうと考えていましたが、薬剤師から彼女の健康保険会社が処方箋の支払いを拒否したため、この医薬品を使うには事前承認を取得することが必要であると伝えられました。
海外ニュース：免疫療法のバイオマーカー腫瘍遺伝子変異量（TMB）の開発：クリニックへの有用性
Ann Oncol. 2019 Jan 1;30(1):44-56. doi: 10.1093/annonc/mdy495.
免疫療法のバイオマーカー腫瘍遺伝子変異量（TMB）の開発：クリニックへの有用性
著者：Chan TA Yarchoan M, Jaffee E, Swanton C, Quezada SA, Stenzinger A, Peters S.
2019年1月1日
2018年12月に承認となった遺伝子パネル検査には、FoundationOne CDｘとOnco Guide NCC オンコパネルシステムの2種類がありますが、これらは免疫療法のバイオカーカーとなる腫瘍遺伝子変異量（TMB）を検査します。ここに紹介される文献は、このTMBの現状と課題について述べています。
背景：
抗プログラム細胞死タンパク質1（PD-1）、抗プログラム細胞死リガンド1（PD-L1）、および/または抗細胞傷害性Tリンパ球関連タンパク質などの薬剤による免疫チェックポイント遮断（ICB）による治療（CTLA-4）は、印象的な奏効率および永続的な疾患寛解をもたらし得るが、癌を有する患者のサブセットにおいてのみである。 ＰＤ − Ｌ１の発現は、ＩＣＢに対する応答について患者を選択する際の有用性を実証しており、そして患者選択のための重要なバイオマーカーであることが証明されている。腫瘍遺伝子変異量（TMB）は潜在的なバイオマーカーとして登場しています。ただし、解釈と文脈化の洗練が必要です。
海外ニュース：膵がんの早期発見を可能にするIMMRAY™ PANCAN-D血液検査
海外ニュース：膵がんの早期発見を可能にするIMMRAY™ PANCAN-D血液検査
2016年10月16日
パンキャンジャパンの米国本部（Pancreatic Cancer Action Network）が中心となり、第一回世界膵癌連合（World Pancreatic Cancer Coalition (WPCC)）と、第三回米国癌学会膵癌特別会議（American Association for Cancer Research (AACR)）Pancreatic Cancer Special Conference)が、世界中から患者支援団体と著名な膵癌研究者並びに臨床研究医を集めて2016年5月10日から15日の６日間、米国フロリダ州オーランドにて開催された。パンキャン米国本部は、2020年までに膵がん生存率を倍増するという「Double survival by 2020」という、膵癌患者の切実な要望に応えるための、高い目標を打ち出した。
